帮你快速找医生

新生儿期常见的遗传代谢性脑病

2018年07月13日 0人阅读 返回文章列表

新生儿期急性发病的遗传性代谢病(IMD)若没有获得产前的诊断,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为:细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。