先天丙酮酸
代谢障碍 由丙酮酸脱氢酶复合物缺陷(PDCD)所致,是一种较常见的伴有线粒体
代谢异常的IMD。由于PDC的活性不同,临床表现的严重性有明显差异。若新生儿PDC活性15%,其存活时间很难超过新生儿期;若pdc25%,临床表现较轻,通常有共济失调及轻度的精神运动发育延迟。由于PDCD所导致的
代谢紊乱及损伤机制如下:广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚(1)PDCD导致丙酮酸近端
代谢产物的堆积,即丙酮酸和乳酸异常增高,同时有大量的丙酮酸转化为丙氨酸,严重的代谢性酸中毒持续存在将导致神经系统不可逆的结构缺陷。如PDCD发生宫内时,可有胼胝体发育不良,脑积水,脑干的核团异位缺陷(橄榄核异位
更多>